Actualización de la evaluación del neuroeje fetal

Vol. II – Nº 2

Autores
Dra. Marta Lujan Kura, Dr. Javier Vilallonga, Dra. Jaan Carla Donaldson**
*Servicio de Ecografía del Hospital Militar Central, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Este trabajo tiene como objetivo determinar los marcadores antenatales disponibles de anomalías congénitas y demostrar las imágenes ecográficas características de cada patología.

Imágenes

Epígrafes

Fig. 01: Embrión de 11 semanas. Posición del embrión para medir la TN..
Fig. 02: La medición de TN se realiza colocando el cáliper en el borde interno de las líneas ecogénicas que representan la piel y el tejido celular subcutáneo que recubre la columna vertebral. La TN aumenta 0,6mm cuando el cuello está hiperextendido y disminuye 0,4mm cuando está flexionado.
Fig. 03: Embrion de 11 semanas con marcado incremento de la TN ocasionado por síndrome genético (flecha blanca). Amnios.
Fig. 04:  Producción de alfa feto proteína en el embrión menor de 13 semanas de gestación.
Fig. 05: a. Hueso nasal ausente; b. Hueso nasal presente.
Fig. 06: Ectodermo. Engrosamiento central (neuroectodermo) (flecha amarilla). Proceso lateral (flecha roja).
Fig. 07: Neurulación primaria y secundaria.
Fig. 08: Proceso de cierre del tubo neural. Persiste aún el neuroporo anterior y el posterior.
Fig. 09: Vesiculación: formación del prosencéfalo, mesencéfalo y romboencéfalo.
Fig. 10: Proceso de diverticulación.
Fig. 11: Estructuras definitivas cerebrales.
Fig. 12: A ,B y C: soporte músculo esquelético a partir del tejido mesenquimático.
Fig. 13: Formación del soporte músculo esquelético a partir del mesénquima alrededor del tubo neural caudal. Formación de las vértebras.
Fig. 14: Gesta de 5 semanas: embrión (flecha blanca), saco vitelino (flecha blanca larga).
Fig. 15: Gesta de 7 semanas. Corte longitudinal del embrión con power Doppler. Se observa el esbozo cardiovascular primitivo (cabeza de flecha) y el romboencéfalo en el polo cefálico (flecha blanca).
Fig. 16: Corte longitudinal: embrión de 8 semanas. a, b, c y d: a través de la cisura interhemisférica, parénquima cerebral hipoecoico y fosa posterior anecoica (romboencéfalo).
Fig. 17: Gesta de 12 semanas. a: corte axial transventricular: se observan los ventrículos laterales, ecogénicos por la presencia de plexos coroideos (flecha blanca), el parénquima cerebral (flecha corta). b: corte axial transtalámico: se evidencia la cisura interhemisférica (flecha blanca), la fosa posterior con el cerebelo (flecha corta) y la cisterna magna (doble flecha).
Fig. 18: Gesta de14-16 semanas. Cortes coronales: a: anterior: cisura interhemisférica; b: cerebro anterior; c: astas anteriores de ventrículos laterales; d: ventrículos laterales a nivel atrial; e: astas posteriores de ventrículos laterales; f: cerebelo.
Fig. 19: Semana 22. a: cortes coronales: (IHF) cisura interhemisférica, (CA) cuerno anterior, (CC) cuerpo calloso, (CSP) cavum septum pellucidum, (T) tálamo, (CP) cuerno posterior del  ventrículo lateral, (C) cerebelo, (CM) cisterna magna. b: cortes sagitales: (CA) cuerno anterior, (T) tálamo, (PC) plexo coroideo, (CC) cuerpo calloso, (3V) tercer ventrículo, (CSP) cavun septum  pellucidum, (V) vermis cerebeloso, (CM) cisterna magna, (CV) cavum vergae, (PCA) arteria pericallosa, (TC) tálamo caudado. c: cortes axiales: (CSP) cavum septum pellucidum, (CA) cuernos  anteriores, (CP) cuernos posteriores, cerebelo, (CM) cisterna magna.
Fig. 20: Proceso de formación de surcos y cisuras cerebrales.
Fig. 21: Plano coronal anterior: (N) núcleos de la base, (PC) pedúnculos cerebrales, (T) tálamo (flechas blancas). Plexos coroideos en los cuernos anteriores y en el tercer ventrículo.
Fig. 22: Plano coronal medio: (C) cuerpo calloso, (C) cavum septum pellucidum, (3) tercer ventrículo, (N) núcleos de la base.
Fig. 23: Plano coronal posterior: astas anteriores de ventrículos laterales (cabeza de flecha), astas posteriores de ventrículos laterales (flechas blancas), cerebelo (doble flecha).
Fig. 24: Plano coronal posterior: astas posteriores de los ventrículos laterales (cabeza de flecha).
Fig. 25: Corte sagital.
Fig. 26: Corte parasagital: atrio ventricular (flecha larga), plexo coroideo (flecha corta).
Fig. 27: Cortes axiales: a: transventricular. b: transtalámico. c: transcerebelar.
Fig. 28: Cortes axial y longitudinal de la columna vertebral.
Fig. 29: Cráneo raquisquisis: embrión de 14 semanas. a: ausencia de la calota craneana; b: ausencia de la columna vertebral; c: macroscopia del mortinato.
Fig. 30: a: feto de 13 semanas con ausencia de la calota craneana; b: corte longitudinal, presencia de columna vertebral; c: gesta de 22 semanas con ausencia de calota craneana, columna vertebral normal.
Fig. 31: Iniencefalia. Gesta de 16 semanas: a: corte longitudinal: protrusión de meninges y parénquima cerebral a través del espacio occípito-cervical (flecha blanca); calota. b: corte axial a nivel occípito cervical – protrusión herniaria (flecha blanca). c: mortinato.
Fig. 32: a: tipos de defectos del cierre de la columna; b: corte axial ecográfico: columna normal, defecto de cierre de columna lumbar; c: corte longitudinal: mielocele del mismo paciente. d: demuestra la cobertura cutánea del defecto.
Fig. 33: RM de malformación de Hans Chiari. Descenso de las amígdalas cerebelosas por el agujero occipital
Fig. 34: a: gráfica que demuestra el descenso de las estructuras de la fosa posterior y la consecuente deformación del sistema ventricular intracraneano por compresión del 4to. ventrículo. b: A: corte transventricular: muestra forma de limón de la calota craneana y dilatación de los ventrículos laterales. B: corte trastalámico. C: corte transcerebelar que muestra la forma de banana de la cisterna magna.
Fig. 35: Chiari Tipo II. a: corte axial transventricular que muestra dilatación de los ventrículos laterales y (forma de ¨limón¨) de la calota craneana. b: corte axial transcerebelar que muestra aplanamiento de la cisterna magna (forma de “banana”). c: corte longitudinal de la columna vertebral, herniación de las meninges. d: corte axial de la columna: defecto de cierre de la vértebra lumbar con protrusión mielomeníngea (flechas rojas). e: RM: mielomeningocele.
Fig. 36: a: tipos de teratomas. b: corte ecográfico longitudinal de la columna fetal; muestra indemnidad de la misma con lesión ocupante de espacio compleja emergiendo de la región perineal. c: RM del mismo paciente, masa perineal (flecha).
Fig. 37: Chiari tipo III. a: corte axial transventricular, protrusión cerebral y meníngea a través del foramen magnum. b: RM: encefalocele (flechas).
Fig. 38: a: corte transventricular axial: se observa importante defecto del cierre a nivel occipital con protrusión de meninges y cerebro (flecha). b: mortinato, donde se visualiza asociado un onfalocele (flecha).
Fig. 39: a: macroscopia: encefalocele etmoidal. b: corte sagital paramedial (protrusión de meninges por defecto de cierre a nivel etmoidal (flecha roja).
Fig. 40: Corte longitudinal de la columna vertebral (a y b); en topografía cervical posterior se observa una lesión de contenido líquido, tabicada, higroma (cabeza de flecha), indemnidad de la columna cervical y de la calota craneana (flechas negras).
Fig. 41: a: feto de 24 semanas con lesión cervical anterior (flecha). b: mismo paciente recién nacido.
Fig. 42: a: esquema que demuestra en 2 cortes axiales: 1) transventricular: la apertura del cuarto ventrículo a la fosa posterior, dilatación de los ventrículos laterales; 2) corte axial trascerebelar que muestra agenesia del vermis cerebeloso y lateralización de los hemisferios cerebelosos. b: corte axial transcerebeloso ecográfico, cuarto ventrículo abierto a la fosa posterior. c: típico quiste de Dandy Walker, ausencia del vermis cerebeloso e hipoplasia de los hemisferios cerebelosos (flechas). d: corte sagital medio: muestra apertura del 4to ventrículo a la fosa posterior (flechas blancas), agenesia del cuerpo calloso (flechas negras). e: RM: apertura del 4to ventrículo a la fosa posterior. Agenesia del vermis cerebeloso (flechas).
Fig. 43: a: corte medio sagital que muestra quiste en fosa posterior (flechas blancas). b: corte coronal posterior que muestra quiste de fosa posterior (flechas negras) comprimiendo las astas posteriores de los ventrículos laterales (cabezas de flechas).
Fig. 44: a: corte axial transcerebelar: (CM) cisterna magna. Cerebelo normal de 36 mm. b: RM: dilatación de la cisterna magna (cabezas de flecha); cerebelo (flecha curva).
Fig. 45: a: corte sagital medial que demuestra estructura de fosa posterior de contenido líquido (flechas). b: Doppler color de contenido vascular.
Fig. 46: a: Gráfica que demuestra la fisiopatología de la agenesia del cuerpo calloso, con la herniación del 3er ventrículo y la dilatación de los ventrículos laterales. b: corte medio sagital demostrando la ausencia del cuerpo calloso, del cavun septum pellucidum (flecha negra), la disposicion radiada de las cisuras cerebrales (flecha blanca) y la dilatación del 3er ventrículo (cabeza de flecha). c,d: cortes coronales posteriores demostrando la dilatación de los ventrículos laterales (flechas ) y el cerebelo normal (flecha blanca).
Fig. 47: Tipos de holoprosencefalia.
Fig. 48: a: feto de 14 semanas, corte coronal medio: cavidad mono ventricular (flecha blanca), tálamo fusionado (cabeza de flecha). b: feto de 30 semanas, corte coronal anterior, (V) cavidad mono ventricular, (T) tálamo fusionado. c: corte coronal posterior del mismo feto. d: (S) saco dorsal de los ventrículos laterales fusionados. RM del mismo paciente demostrando la cavidad mono ventricular (flechas).
Fig. 49: Anomalías medio faciales asociadas, ciclopia, prosbocide, hipotelorismo.
Fig. 50: a: corte coronal anterior: cavidad monoventricular (flechas), (T) tálamos fusionados. b: (HO) cuernos occipitales rudimentarios de los ventrículos laterales.
Fig. 51: a: corte coronal anterior a través de las astas anteriores de los ventrículos laterales (flecha), unión de los ventrículos laterales a nivel anterior. b: separación de los ventrículos laterales a nivel posterior (cabeza de flechas).(cabezas de flechas), ventrículos laterales
Fig. 52: a: corte parasagital: marcada disminución del espesor del parénquima cerebral, con disminucion de la ecogenicidad y ausencia de surcos y cisuras (flecha). b: macroscopia.
Fig. 53: a: corte coronal anterior: aumento del espesor del parénquima cerebral, surcos y cisuras marcados, aumento del espacio subaracnoideo (flechas). b: RM del mismo paciente.
Fig. 54: a: corte coronal anterior demostrando el aumento de tamaño de un hemisferio cerebral. b,c: RM del mismo paciente
Fig. 55: a: corte coronal anterior: ausencia de surcos y cisuras. b: RM del mismo paciente: ausencia de surcos y cisuras (flechas), ensanchamiento de espacios subaracnoideos (flechas).
Fig. 56: a: RM in útero que muestra el aneurisma en fosa posterior (flecha blanca). b: eco Doppler color del mismo paciente, donde se evidencia la vena de galeno con flujo turbulento (flecha amarilla) y sus múltiples afluentes. c: el mismo paciente recién nacido, corte sagital medial con power Doppler: muestra la vena de galeno dilatada con múltiples afluentes (flecha). d: corte axial
transventricular: postratamiento con colocación de coil endovascular, marcada disminución del tamaño de la vena (flecha).
Fig. 57: a: corte parasagital: demuestra una formación en fosa posterior que corresponde a un hamartoma constituido por tejidos de las tres estirpes celulares (fetus y fetus) (flechas). b: macroscopia. c: microscopia.
Fig. 58: a: corte coronal anterior: (FH) cuernos frontales de los ventrículos laterales: se observa en topografía silviana ausencia de parenquima cerebral (cabezas de flechas). b: corte coronal posterior: cerebelo: amplia zona de defecto tisular (flechas).
Fig. 59: a: corte axial trasventricular: se observa parte de la cisura interhemisférica (cabeza de flecha), gran cavidad líquida (flecha) y material amorfo cercano a la calota craneana (parénquima cerebral) (flecha curva). No se reconocen estructuras ventriculares ni parenquima cerebral normal. b: el mismo paciente, corte coronal posterior: se evidencia estructura cerebelosa en la fosa posterior (flecha). c: corte coronal posterior que incluye el cuello fetal, con power Doppler, visualizándose circulación por las arterias vertebrales (flechas).
Fig. 60: a: corte coronal medio. RN de pretermino (26 semanas, transtornos hipoxico-isquémicos cerebrales) Se observa
cuerpo calloso (CC) normal, con dilatación del ventrículo lateral (VL) izquierdo. CC: flecha negra. VL: Flecha blanca. b: corte coronal medio con angulación posterior. Se visualizan dos quistes porencefálicos en territorio Silviano y Cerebral Posterior Izquierdo. (flechas blancas). c: Corte coronal Posterior: Se observa dilatación ventricular izquierda (VL) (flecha blanca) con fosa posterior normal (flecha negra).
Fig. 61: a: Gráfico de la fisiopatología de la estenosis del acueducto de Silvio. b: corte coronal anterior. c: corte coronal posterior. d: macroscopia: marcado aumento del tamaño de la cabeza por hidrocefalia. Nótese la oposición del pulgar.

INTRODUCCIÓN
Las malformaciones del neuroeje fetal se sitúan entre las más frecuentes y con mayor poder lesivo, su incidencia es de 1 por cada 100 nacidos vivos, se asocian con abortos espontáneos y con una
variedad de trastornos genéticos y de alteraciones cromosómicas 1.
La mayoría de estas malformaciones se diagnostican “in utero” mediante la ultrasonografía, de allí la importancia de saber reconocerlas. El objetivo de esta revisión es determinar los marcadores antenatales disponibles de anomalías congénitas, realizar un repaso del desarrollo embriológico del sistema nervioso central, analizar la anatomía cerebral normal fetal en las distintas semanas de  gestación, clasificar las anomalías y demostrar las imágenes ecográficas características de cada patología.

MARCADORES ANTENATALES DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Se utilizan en el primer trimestre del embarazo como primera herramienta en el diagnóstico de anomalías congénitas:
• transluscencia nucal (TN)
• dosaje de alfa feto proteína
• hueso nasal
Translucencia nucal
En 1986 Langton Down observó que la piel de los individuos con trisomia del par 21 es redundante. En la actualidad, es posible medir este exceso en un embrión que cursa el primer trimestre mediante un corte longitudinal por ecografía 2. La medición se realiza entre las 11-14 semanas de gestación en el embrión de 45-85 mm de LCC, siendo su valor máximo de 2,5 mm (Fig.1) 3.
El estudio se realiza con éxito por vía abdominal en el 90% de los casos, en el resto se requiere vía vaginal.
El equipo de ecografía debe tener cineloop y la resolución de los cáliper debe ser de 0.1 mm3.
El operador se considera entrenado cuando realizó 80 mediciones por vía transabdominal y 100 mediciones por vía transvaginal, siendo la variable inter observador de 0,5 mm2.
La medición se realiza colocando el caliper en el borde interno de las líneas ecogénicas que representan la piel y el tejido celular subcutáneo (TCS) que recubre la espina fetal (Fig. 2). La TN aumenta 0,6 mm cuando el cuello esta hiperextendido y disminuye 0,4mm cuando esta flexionado 2.

Cuadro 1: Fisiopatología del aumento de la translucencia nucal.
Insuficiencia cardiaca con flujo reverso o ausente en la contracción ventricular en las malformaciones cardíacas.
Congestión venosa en las anomalías de cabeza y cuello, ruptura del amnios, compresión mediastínica en la hernia diafragmática o tórax estrecho en las malformaciones óseas.
Composición alterada de la matriz proteica extra celular en las cromosomopatías 21,18 y13.
Desarrollo anómalo del sistema linfático (síndrome de Turner, higroma quístico, linfedema maligno).
Desarrollo anómalo del sistema linfático (síndrome de Turner, higroma quístico, linfedema maligno).
Fallo del drenaje linfático en las alteraciones neuromusculares.
Anemia fetal o hipoproteinemia.
Infecciones congénitas que ocasionan anemia o insuficiencia cardíaca.

Fisiopatología de la TN
La TN aumenta en caso de cromosomopatías, malformaciones del neuroeje fetal y siempre que haya aumento del espesor del TCS (Fig. 3) (Cuadro 1).
Las anomalías asociadas con TN aumentada y cariotipo normal se observan en el Cuadro 2. La sensibilidad diagnóstica para síndrome de Down es de un 96% cuando la TN es superior a 2,5 mm2.

Medición de alfafeto proteína
La alfa feto proteína es una glicoproteína producida por el saco vitelino y a continuación por el tracto gastrointestinal y el hígado del feto. Alcanza su máxima concentración plasmática a las 13 semanas de gestación, se elimina por orina, bilis, meconio y por el LCR (cuando se cierra el tubo neural debe disminuir su concentración) (4). El aumento de su concentración en el plasma materno sugiere defecto del cierre del tubo neural (malformaciones que aparecen en la 3-4 semana de gestación) 4 (Fig. 4).
La alfa feto proteína también puede aumentar por causas placentarias y del cordón umbilical, como hemorragias placentarias, tumores placentarios, tumores del cordón umbilical y por anomalías fetales, como alteraciones de la pared abdominal, teratoma sacro coccígeo e higroma quístico. Las causas de aumento de alfa feto proteína se resumen en el Cuadro 3.

Cuadro 2: Anomalías asociadas con TN aumentada y cariotipo normal.
• Sistema nervioso central
• Cardíacos
• Pulmonares
• Torácicos
• De la pared abdominal
• Gastrointestinales
• Genitourinarios
• Esqueléticos
• Anemia fetal
• Neuromusculares
• Metabólicos

Hueso nasal
La ausencia del hueso nasal en la ecografía de las 11-13,6 semanas se asocia significativamente con trisomía 21 y otras anomalías cromosómicas mayores. Sin embargo, en la actualidad, existe poca
información sobre el significado clínico de este marcador ecográfico en fetos con cariotipo normal 5 (Fig. 5).
En un estudio realizado en el Hospital Italiano de Buenos Aires: “Hueso nasal ausente en la ecografía de las 11-13,6 semanas en fetos con cariotipo normal”, presentado en el XXIX Congreso
Internacional de Obstetricia y Ginecología – SOGIBA 2011-, se evaluaron en forma prospectiva 5478 fetos de embarazos únicos con una longitud céfalo-caudal (LCC) de entre 45 y 84 mm mediante  ecografía transabdominal, previamente a realizar la punción de vellosidades coriónicas. Se midió la LCC y la TN en todos los fetos y se clasificó el HN en ausente y presente. Se obtuvo el resultado
perinatal mediante encuestas telefónicas del grupo de fetos con HN ausente y cariotipo normal y de un grupo control con HN presente y cariotipo normal apareados por TN en múltiplos de la  mediana. Se comparó el porcentaje de fetos con resultado perinatal anormal entre ambos grupos y la TN entre embarazos con resultado anormal y normal (Mann-Whitney test) 5.

Cuadro 3: Causas de aumento de alfa feto proteína.
Gestaciones múltiples
Causas placentarias y del cordón umbilical Hemorragias placentarias-Tumores placentarios (corioangioma).
Tumores del cordón umbilical (hemangioma).
Causas fetales Alteraciones de la pared abdominal
Teratoma sacro coccígeo
Defectos cutáneos
Higroma quístico
Defectos del cierre del tubo neural

Como conclusión, se obtuvo que en el 1,1 % de fetos con cariotipo normal no se observó el HN en la ecografía del primer trimestre. Si bien el 22 % de estos fetos presentaron un resultado perinatal adverso, la ausencia de HN no se asoció con un incremento de riesgo, comparando con fetos con HN presente apareados por TN. Teniendo en cuenta que la mediana de la TN se observó aumentada y significativamente mayor en fetos con resultado anormal del embarazo, se podría inferir que el marcador de complicaciones perinatales es la TN y que el HN ausente
no empeoraría el pronóstico en fetos con cariotipo normal 5.

ESTUDIO DEL NEUROEJE FETAL Y DE SUS ANOMALÍAS DEL DESARROLLO
• Embriología del Sistema Nervioso Central
• Anatomía ecográfica normal antenatal
• Clasificación de las malformaciones del  Sistema Nervioso Central

Embriología del Sistema Nervioso Central (SNC)
El sistema nervioso central deriva del engrosamiento central del ectodermo (neuroectodermo); del proceso lateral derivan la piel y tegumentos (Fig. 6); del mesodermo se forma la calota craneana y la columna vertebral. La calota craneana se cierra al año de vida con el cierre de la fontanela anterior y la columna vertebral debe cerrarse al término del embarazo. En el desarrollo del tubo  neural se evidencian dos fases: fase de desarrollo anatómico y fase de desarrollo funcional (Cuadro 4).

Cuadro 4: Fases del desarrollo anatómico y funcional.
Fase de desarrollo anatómico:
Se posicionan los componentes
del sistema nervioso central
Citogénesis
Histogénesis
Organogénesis Cierre del tubo neural.
Segmentación. Diverticulación.
Proliferación neuronal.
Fase de desarrollo funcional:
Se establecen los circuitos
encefálicos
Migración neuronal
Organización
Mielinización

Etapas del desarrollo del SNC
• Aparición de la placa neural
• Aparición de los pliegues laterales
• Neurulación: primaria y secundaria
• Desarrollo del polo cefálico

Neurulacion primaria: El sistema nervioso comienza su desarrollo embriológico en la tercera semana (19 días de gestación, embrión de aproximadamente 1,5 mm. de longitud). Este proceso se llama neurulación.
Al comenzar la tercera semana, la notocorda en desarrollo y el mesodermo adyacente estimulan al ectodermo que está por encima de ellos, lo que hace que el tejido ectodérmico (neuroectodermo) aumente su espesor, formándose así la placa neural. La inducción neural trae como consecuencia una sobreproducción inicial de células nerviosas,  luego le sigue el período de muerte celular programada o apoptosis, lo que determina la cantidad total de neuronas que el individuo tendrá durante su vida 6.
Una vez completado el proceso inductivo, la placa neural se alarga desde su sitio de origen craneal al nodo primitivo hasta la membrana bucofaríngea. Alrededor del día 19 del desarrollo, los bordes laterales de la placa neural se elevan y forman los pliegues neurales; la porción media entre los pliegues neurales forma el surco neural y hacia el final de la tercera semana los pliegues neurales se elevan aún más, se acercan y se fusionan irregularmente en la línea media formando el tubo neural. La fusión empieza en la región cervical y sigue hacia cefálico y caudal (Fig. 7).

Neurulación secundaria: Se produce cuando se cierra completamente el tubo neural y comienza a  circular por dentro el líquido céfalo raquídeo.
Mientras ocurre la fusión, los bordes libres del ectodermo se unen y forman una capa continua en la superficie que dará origen al epitelio epidérmico.
Debido a que la fusión de los pliegues neurales no ocurre simultáneamente a lo largo de ellos, la luz del tubo neural comunica con la cavidad amniótica en sus extremos cefálico y caudal a través de los neuroporos craneal (anterior) y caudal (posterior). El cierre de ambos neuroporos coincide con el establecimiento de la circulación sanguínea hacia el tubo neural. Cuando esto no ocurre, se observa el defecto del cierre del tubo neural, que puede ser en toda su extensión, como en la craneoraquisquisis, o en una porción, como en el mielomeningocele.
A las cinco semanas tenemos casi todo el tubo neural cerrado; queda abierto el neuroporo anterior que es el cerebro anterior y el neuroporo posterior6 (Fig. 8).
El proceso de segmentación ocurre a las seis semanas de gestación, momento en el que ya reconocemos tres estructuras o vesículas: la primera es el prosencéfalo, luego el mesencéfalo, que es el  cerebro medio, y el romboencefalo, que es el cerebro posterior6 (Fig. 9).
Posteriormente viene el proceso de diverticulación, en el que cada vesícula da lugar a diferentes estructuras (Cuadro 5) (6) (Fig. 10).
El tubo neural será el que se convertirá por diferenciación en encéfalo y médula espinal, mientras que las crestas neurales formarán la mayor parte del sistema nervioso periférico (6).
El origen embriológico de las estructuras cerebrales definitivas se detalla en el Cuadro 6 (Fig. 11) 6.

Cuadro 5: Proceso de diverticulación.
Prosencéfalo Mesencéfalo Rombencefalo
Telencéfalo

Diencéfalo

Mesencéfalo Metencéfalo

Mielencéfalo

 

Cuadro 6: El origen embriológico de las estructuras cerebrales.
PROSENCÉFALO Telencéfalo Hemisferios cerebrales Ventrículos laterales
Diencéfalo Tálamo III ventrículo
MESENCÉFALO Mesencéfalo Cerebro medio Acueducto de Silvio
ROMBENCÉFALO Metencéfalo Cerebelo-Puente IV ventrículo
Mielencéfalo Médula

Soporte esquelético
El soporte esquelético se desarrolla en el embrión de 8 semanas a partir del mesodermo y en forma simultánea la columna vertebral a partir del mesénquima peri tubo neural. Si alguna parte del tubo neural no se cierra, queda expuesta una parte del SNC y tampoco se tiene el soporte músculo esquelético 7 (Fig. 12).
Los cuerpos vertebrales con los procesos laterales que van a formar las apófisis transversas se forman en simultáneo 7 (Fig. 13).

Anatomía ecográfica normal antenatal
En la gesta muy temprana, 4-5 semanas, se observa un embrión con el saco vitelino 7 (Fig. 14).
A las 8 semanas de gestación se observa con Power Doppler, mediante corte longitudinal, el sistema cardiovascular primitivo y en el polo cefálico se visualiza una imagen anecoica que corresponde al romboencéfalo, encontrándose entonces en la etapa de segmentación 7(Fig. 15).
A las 8-9 semanas se visualiza desde anterior, en diferentes cortes coronales (Fig. 16), el esbozo de la línea interhemisférica, mostrándose el cerebro hipoecoico, con áreas ecogénicas dentro de
los ventrículos laterales, correspondientes a los plexos coroideos, y hacia la parte posterior se evidencia una gran cavidad, que es el romboencéfalo 7.
En la gesta de 12 semanas se puede medir la TN, evaluar la presencia o ausencia del hueso nasal y realizar la medición del alfa feto proteína. En esta etapa de la gestación se observa en cortes  axiales la región cefálica, donde ya se produjo el proceso de diverticulación, se cerró la calota craneana y los ventrículos laterales están ocupados por el plexo coroideo. El parénquima cerebral se ve hipoecoico y hacia la fosa posterior se advierte el esbozo del cerebelo (Fig. 17).
A las 14-16 semanas, en cortes coronales, se evidencia hacia anterior los ventrículos laterales llenas de plexos coroideos y, en un corte aún más posterior, los ventrículos laterales,
tálamo y tercer ventrículo y, hacia atrás, la fosa posterior, con los hemisferios cerebelosos y la cisterna magna 7 (Fig. 18).
Mediante cortes coronales, sagitales y axiales se comprueba en la semana 22 la presencia de los hemisferios cerebrales, aún sin surcos y cisuras, del cuerpo calloso, del cavum septum pellucidum,
del cavum vergae, de los núcleos de la base, del sistema ventricular y de los componentes de la fosa posterior, el tentorio, el vermis cerebeloso, los hemisferios cerebelosos y la cisterna magna (Fig. 19).

Proceso de formación de surcos y cisuras cerebrales
A las 23 semanas comienzan a aparecer los surcos y cisuras. En un feto de 34 semanas ya se observan los surcos, cisuras y circunvoluciones 7 (Fig. 20).

Imágenes cerebrales en la gesta de término y el recién nacido
En un feto a término o en un neonato, el examen se realiza en modo bidimensional y comprende la evaluación de la cabeza fetal y de la columna vertebral en los 3 planos: coronal, axial y longitudinal.

Planos coronales
a) Plano coronal anterior: En este plano se observa la cisura inter hemisférica y las astas anteriores de los ventrículos laterales y los plexos coroideos (Fig. 21).
b) Plano coronal medio: Se observa la cisura inter hemisférica, el cuerpo calloso, el cavum del septum pellucidum como una estructura triangular anecoica debajo del cuerpo calloso, hacia abajo el tercer ventrículo, los ventrículos laterales hacia los costados del cuerpo calloso y por debajo los núcleos de la base (Fig. 22).
c) Plano coronal posterior: Este plano permite la visualización de los cuernos occipitales de los ventrículos laterales y la fisura inter hemisférica. Se observan también ambos hemisferios cerebelosos y el vermis y, en un plano más posterior, solamente la cisura interhemisférica y el parénquima cerebral 8 (Fig. 23 y 24).

Planos sagitales
Usualmente se estudian 3 planos sagitales: el medio sagital y los parasagitales a cada lado del cerebro.
a) Corte sagital medio: Facilita la visualización directa de las estructuras que se encuentran en la línea media: cuerpo calloso, cavum septum pellucidum y vergae, por debajo del mismo. Se observan también las estructuras ventriculares, III ventrículo, acueducto de Silvio, IV ventrículo y cisterna magna. Hacia adelante, el tronco del encéfalo importante para la identificación del trayecto de las arterias: carótida interna intracerebral, cerebral anterior y pericallosas y también de las estructuras venosas.
b) Planos parasagitales: Permiten evaluar la morfología y contenido de los ventrículos laterales, los plexos coroideos y las áreas periventriculares (Fig. 26).

Planos axiales
a) Corte transventricular: Es el corte más alto e incluye la visualización de las porciones anterior y posterior de los ventrículos laterales y el septum del cavum pellucidum. Los ventrículos laterales
en su porción anterior aparecen como unas estructuras en forma de coma llenas de líquido, con una pared lateral bien definida y separados medialmente por el septum del cavum. La medición del tamaño de las astas de los ventrículos laterales se realiza a nivel del atrio y colocando los cálipers en la parte interna de las paredes ventriculares. En todos los casos debe estimarse la medida de  ambos ventrículos. Su valor se mantiene estable a lo largo del segundo y tercer trimestre de la gestación (6-8 mm) y se considera patológico cuando es ≥ 10 mm.
El septum pellucidum se hace visible alrededor de las 16 semanas y se oblitera al término de la gestación. Con un estudio transbadominal siempre se puede visualizar entre las 18 y las 37 semanas o con un DBP de 44-88 mm (Fig. 27a).
b) Corte transtalámico: Es ligeramente inferior y paralelo al transventricular. Se deben identificar las astas frontales de los ventrículos laterales, el cavum del septum pellucidum, el tálamo y el giro hipocampal. Se incorpora la evaluación del tercer ventrículo y es utilizado con fines biométricos de la cabeza fetal (Fig. 27b).
c) Corte transcerebelar: Este plano se obtiene un poco más abajo del plano transventricular y con una pequeña angulación posterior del transductor, visualizándose los cuernos frontales de los ventrículos laterales, tálamos, cerebelo y cisterna magna. El cerebelo tiene un aspecto de mariposa, formada por los hemisferios cerebelosos redondeados unidos en la línea media por una estructura ligeramente más ecogénica: el vermis. La cisterna magna o cerebelomedular es un espacio lleno de líquido por detrás del cerebelo. En la segunda mitad de la gestación la profundidad de la cisterna debe medir entre 2-10 mm7 (Fig. 27c).

Evaluación de la columna vertebral
Se debe observar la disposición, osificación e integridad de los cuerpos y de los procesos laterales de todas las vértebras en los planos, axial y sagital y confirmar la integridad de la piel. La visualización del cono medular en su sitio normal nos permite hacer el diagnóstico de normalidad 7,8 (Fig. 28).
Entre los artículos publicados en ocasión del centenario de la Radiological Society of North America (RSNA) y que fijaron pautas en el manejo de las imágenes, “Recommendations for Obstetric
Sonography in the evaluation of the Fetal Cranium” establece que la realización de los cortes axiales (transventricular, transtalámico y transcerebelar) permite diagnosticar las anomalías del SNC con una certeza del 97 % (9).

Estudio de las malformaciones del Sistema Nervioso Central
Las malformaciones del neuroeje fetal pueden elevar los niveles de alfa feto proteína y cursar con un aumento del líquido amniótico y ocasionar algún grado de hidrocefalia 9.
La hidrocefalia es la dilatación ventricular con incremento de la presión del LCR. Puede ser comunicante, no comunicante u obstructiva y su incidencia es de 1 cada 2000 nacimientos 10. Descartando los defectos de cierre, la incidencia es de 7 cada 10.000 nacimientos.
La medición se realiza a nivel del atrio ventricular y se considera dilatación cuando supera los 10 mm. Una medida entre 10 mm y 15 mm revela una ventrículomegalia leve, recomendándose observación estricta 11.
La presencia de dilatación de los ventrículos cerebrales puede ser aislada o representar parte de un complejo malformativo 11.
Las causas de hidrocefalia en las malformaciones del neuroeje fetal pueden ser por obstrucción en la circulación, defecto en la reabsorción, aumento en la producción o destrucción de los  ventrículos con su consecuente dilatación 10.

Malformaciones del Sistema Nervioso Central. Categorización
Malformación Defecto focalizado en la morfogénesis.
Secuencia malformativa Defecto de la organogénesis que ocasiona otras alteraciones.
Deformación Alteración de un órgano al principiobien formado.

Clasificación de las malformaciones del neuroeje fetal
(Marilyn J. Siegel) (11)
Defecto en la organogénesis
Defecto del cierre del tubo neural.
Anomalías de la inducción dorsal

Cráneo-raquisquisis
Se caracteriza por un defecto completo del cierre del tubo neural. Se asocia a polihidramnios y es incompatible con la vida12 (Fig. 29).

Anencefalia
Se trata de un defecto del cierre del tubo neural a nivel del neuroporo anterior. Su incidencia es de 1 cada 1000 nacimientos, siendo el 75% mortinatos, mientras que el restante 25% fallece dentro de las primeras 48 hs 13,14,15. La secuencia típica es la de excencefalia, es decir, la falta de calota craneana con exposición del cerebro bien formado, seguida por la anencefalia, en la cual se produce la desintegración del cerebro expuesto. Al igual que el cuadro anterior, cursa con polihidramnios y es incompatible con la vida (Fig. 30).

Iniencefalia
Es un defecto de cierre de la charnela cérvico-occipital de pronóstico grave. Tan solo 200 casos han sido documentados en la literatura científica, conceptuándose como iniencefalia a la herniación de la masa cerebral y las meninges a través de un defecto de fusión de las vertebras iniciales de la columna 16,17.
A su vez, suele faltar también parte de la escama del occipital con agrandamiento del agujero occipital 18 (Fig. 31).

Cuadro 7: Malformaciones del neuroeje fetal.
Defecto primario de la citogénesisAlteración molecular dentro de la célula
Defecto en la organogénesisAlteración del desarrollo tisular dentro del órgano Defecto del cierredel tubo neural Cráneo- raquisquisisIniencefalia
Anencefalia
Mielomeningocele
Encefalocele
Arnold–Chiari
Dandy Walker
Agenesia del cuerpo calloso
Defecto de ladiverticulación Holoprosencefalia(Alobar, Semilobar, Lobar)
Displasia Septo-óptica
Defecto en laproliferación neuronal Proliferaciónneuronal anormalMicrocefalia
Macrocefalia
Hemimegalencefalia
Defecto de lasulcación y migración Lisencefalia
Defecto de la histogénesisAlteración celular dentro de un tejido Aneurisma de la vena de GalenoEsclerosis múltiple
Defecto destructivoAlteración de un órgano al comienzo bien formado EsquizencefaliaHidranencefalia
Porencefalia
Estenosis del acueducto de Silvio

Mielomeningocele
Se caracteriza por un defecto de fusión del tubo neural en un punto del canal espinal, el cual trae aparejado herniación de meninges y/o médula espinal. Secundariamente se produce un descenso de las estructuras cerebrales que condiciona hicrocefalia por compresión del IV ventrículo. La prevalencia es de 1,9 cada 10.000 nacidos vivos.
El defecto comienza a producirse alrededor de la 4ta semana de gestación, siendo el 80% de los casos lumbares, toraco-lumbares o lumbo-sacros y el 20% restante cervicales o sacros (Fig. 32).

Malformación de Arnold-Chiari
La malformación de Chiari, referida así cuando es de tipo 1 y como malformación de Arnold-Chiari cuando es de tipo 2, es una enfermedad caracterizada por el descenso de una parte del cerebelo y n ocasiones de casi su totalidad por el agujero occipital mayor (foramen magno), comprimiendo así el tronco encefálico, pudiendo ser acompañado o no de hidrocefalia 19,20.

Tipo 1 (malformación de Hans Chiari): es el tipo más frecuente. Se trata de un descenso de las  amígdalas cerebelosas al canal medular sin involucrar al tallo cerebral. Normalmente, solo se diagnostica en la adultez por resonancia magnética (RM) o tomografía computada (TC) en el transcurso de un examen dirigido a diagnosticar otras patologías (Fig. 33).

Tipo 2: el defecto de cierre del tubo neural ocasiona el descenso de una parte del cerebelo y en ocasiones de casi su totalidad por el agujero occipital mayor, produciéndose así la compresión del IV ventrículo. Puede estar acompañado o no de hidrocefalia 7 (Fig. 34 y 35).

Diagnóstico diferencial: teratoma sacro coccígeo: se define como un tumor compuesto de tejidos derivados de las 3 capas germinales del embrión (endodermo, mesodermo y ectodermo). El teratoma sacro coccígeo es un tumor ubicado en la base del cóccix con una incidencia de 1 por cada 35 000 a 40 000 nacimientos y es el tumor más común en los recién nacidos, con predominio
en el sexo femenino 7 (Fig. 36).

Tipo 3: Se produce un descenso del cerebelo, bulbo, IV ventrículo y médula a través de un gran canal cervical u occipital. Se asocia a encefalocele 7 (Fig. 37).

Encefalocele
Se caracteriza por una falla del cierre del tubo neural a nivel del cráneo. Se presenta con mayor frecuencia a nivel occipital (70%). Si bien pueden herniarse las meninges, en la mayoría de los casos se asocia con hernia de cerebro y del sistema ventricular21 (Fig. 38 y 39). Diagnostico diferencial: higroma quístico (HQ): el HQ cervical fetal es un defecto congénito, caracterizado por el desarrollo de espacios distendidos y llenos de líquido en la región posterior cervical del feto. El origen de esta enfermedad es un trastorno en el desarrollo del sistema vascular linfático. Según
la literatura, se detecta HQ en 1 de cada 120 ecografías realizadas en el primer trimestre y principios del segundo, aunque la incidencia al nacimiento es muy inferior (1/6.000-1/12.000 recién  nacidos [RN] vivos). Por sus características y localización se debe diferenciar del encefalocele cervical.
La HQ se asocia a cromosomopatías en el 50-80% de los casos así como a diversas anomalías estructurales. Se relaciona con una elevada tasa de abortos espontáneos e inducidos (motivo por el  cual su historia natural es poco conocida), así como a una alta mortalidad intrauterina, con una escasa supervivencia libre de enfermedad (Fig. 40).

Diagnóstico diferencial: teratoma cervical: el diagnóstico ecográfico prenatal de alto grado de sospecha de teratoma cervical permite actuar de forma inmediata tras el nacimiento sobre la posible obstrucción de vías aéreas, que es la causa más frecuente de mortalidad asociada a esta enfermedad. Los teratomas cervicales se localizan en topografía anterior del cuello, lo que los diferencia de los higromas y encefaloceles occipitales.
Los teratomas son neoplasias compuestas por los 3 tejidos germinales, con la diferenciación a los tejidos especializados.
En el teratoma cervical suele predominar el tejido neural maduro e inmaduro. Constituyen solo el 3% de los teratomas de la infancia y el 5.5% de los teratomas neonatales.
Su incidencia neonatal supone 1/20.000-1/40.000 recién nacidos vivos 7 (Fig. 41).

Complejo de Dandy Walker
Es un defecto del cierre del tubo neural a nivel del neuroporo posterior. Constituye una compleja malformación del romboencéfalo, en el cual se puede observar una dilatación quística del cuarto ventrículo que se comunica con un saco posterior. A su vez, se caracteriza por agenesia del vermis cerebeloso y lateralización e hipoplasia de los hemisferios cerebelosos con dilatación del 3er  ventrículo y ventrículos laterales (22). Entre los principales diagnósticos diferenciales se mencionan los quistes aracnoideos de fosa posterior, la dilatación idiopática de la cisterna magna y el aneurisma de la vena de Galeno11 (Fig. 42).

Diagnóstico diferencial: quistes aracnoideos de la fosa posterior. Son sacos de fluido cerebroespinal cubiertos de células aracnoideas y colágeno. Son estructuras congénitas y la mayor parte de
los casos comienzan durante la infancia. Sin embargo, los síntomas con frecuencia aparecen solo en la adolescencia 11 (Fig. 43).

Diagnóstico diferencial: dilatación idiopática de la cisterna magna. Esta condición se asocia a cromosomopatías, especialmente a la trisomía 18. Esta asociación se hace más fuerte en ausencia de ventriculomegalia y en presencia de otras anomalías 11 (Fig. 44).

Diagnóstico diferencial: aneurisma de la vena de galeno (Fig. 45).

Agenesia del cuerpo calloso
Defecto del cierre del tubo neural parcial o completo que puede asociarse a otras malformaciones, tales como lipomas de la línea media, A. Chiari y D. Walker. Los pacientes pueden resultar  totalmente asintomáticos o cursar con retardo mental. Esta condición conlleva dilatación y herniación cefálica del 3er ventrículo 23 (Fig. 46).

Defecto de la diverticulación o anomalías de la inducción ventral
Holoprosencefalia
Es un trastorno genético, fenotípicamente heterogéneo, que involucra el desarrollo del cerebro anterior y la cara. Se produce como consecuencia de una falla en la diferenciación del prosencéfalo
en diencéfalo y telencéfalo entre la 4ta y 8va semana de gestación. El resultado es el diverso grado de fusión de los tractos olfatorio, óptico y hemisferios cerebrales, pudiendo identificarse tres tipos: alobar, semilobar y lobar 24,25 (Fig. 47).

Alobar: Es la forma más severa. Existe una cavidad ventricular única. Se observa fusión de los tálamos así como también ausencia del 3er ventrículo y de la fisura interhemisférica. (Fig.48). El cerebelo y el tronco del encéfalo son relativamente normales, mientras que pueden coexistir otras malformaciones de la línea media, como ciclopia (órbita única, probóscide y ausencia nasal); etmocefalia (hipotelorismo extremo); cebocefalia (hipotelorismo nariz con probóscide sin hendidura); agnatiaastomia (ausencia o hipoplasia de la mandíbula) (Fig. 49).

Semilobar: Existe separación parcial de los hemisferios cerebrales. Pueden presentar anomalías de la línea media facial, como paladar hendido e hipertelorismo. Este tipo de holoprosencefalia se  caracteriza por existir una única cavidad ventricular a nivel frontal con separación rudimentaria occipital y temporal, con fusión de los tálamos y desarrollo parcial de la fisura interhemisférica. A su vez, se puede observar hipoplasia del 3er ventrículo, permaneciendo el 4to ventrículo, cerebelo y el tronco del encéfalo de características anatómicas normales 11 (Fig. 50).

Lobar: Se trata de la forma menos severa, sin presencia de anomalías faciales. En este caso, los ventrículos se encuentran parcialmente fusionados a nivel frontal, manteniendo una separación completa a nivel occipital. La fisura interhemisférica se encuentra presente y los tálamos son de características normales (Fig. 51).

Displasia septo-óptica (síndrome de Morsier)
Se caracteriza por hipopituitarismo, hipotelorismo e hipoplasia de los nervios ópticos. Asimismo, puede existir ausencia parcial o completa del septum pellucidum y aplanamiento de los cuernos. En estos casos la fisura interhemisferica es de características normales 26.

Defecto de la proliferación neuronal

Microcefalia
Se define como cabeza pequeña. En el caso del cerebro, se define como microencefalia, es decir un cerebro de bajo peso. Se puede diagnosticar cuando la medida de la circunferencia cefálica se encuentra 2 desvíos estándar por debajo de la línea media.
La incidencia es de 0,37 cada 10.000 nacidos vivos. En estos casos existiría una disminución en la producción de neuronas, secundaria a alteraciones cromosómicas, infecciones o efectos ambientales. El riesgo de recurrencia para esta condición es del 25% al 50% 7 (Fig. 52).

Macrocefalia
Se trata de un defecto proliferativo celular; hay un mayor tiempo de reproducción celular o una reducción de la velocidad de apoptosis. Se diagnostica cuando la medida de la circunferencia cefálica se encuentra 2 desvíos estándar por encima de la media. Se debe excluir a la hidrocefalia, el hematoma subdural y las formaciones tumorales. Su incidencia es de 1 en 50.000 nacidos vivos y puede presentarse en forma aislada o como parte de otros síndromes. En estos casos, el riesgo de recurrencia es del 50% y muchas veces los pacientes pueden cursar con retraso madurativo
y/o retraso mental 7 (Fig 53).

Hemimegalencefalia
Es un ensanchamiento hamartomatoso de un hemisferio cerebral en forma parcial o total. Microscópicamente se considera una anormalidad de la proliferación y migración neuronal, pudiendo deberse a un funcionamiento anormal de los genes que organizan el lado derecho. Los casos son esporádicos y de etiología desconocida. La asociación con trastornos neurocutáneos es frecuente. Estos pacientes pueden presentar también epilepsia, retraso psicomotor y/o hemiparesia contralateral 7, 27, 28 (Fig 54).

Defecto de la sulcación y migración 
Lisencefalia
Entre los 3 y 6 meses de gestación los neuroblastos migran desde la matriz subependimaria hacia la corteza cerebral. Una falla en esta migración es lo que determina esta patología. El diagnóstico se realiza y corteza cerebral homogénea con ausencia de surcos y cisuras. Estos pacientes pueden presentar facies dismórficas, convulsiones, retardo mental y/o microcefalia 29 (Fig. 55).

Defecto de la histogénesis
Aneurisma de la vena de Galeno
Se trata de una malformación arterio-venosa causada por una falla embriológica donde shunts arterio venosos reemplazan el normal drenaje capilar, siendo el resultado del mismo el incremento de la afluencia de sangre arterial dentro del sistema venoso. El diagnóstico se realiza en neonatos y en la mayoría de los casos los recién nacidos presentan falla cardiaca por sobrecarga y algún grado de hidrocefalia. En niños más grandes, la hidrocefalia es causada por trastornos compresivos del sistema ventricular. Otros síntomas son las cefaleas y las crisis epilépticas.
Típicamente, la vena de Galeno aparece como una masa de contenido liquido en la línea media posterior, mostrando un flujo venoso pulsátil al estudio con Doppler color (Fig. 56).
Esta patología puede clasificarse de la siguiente manera 30, 31, 32:

Malformación aneurismática de la vena de Galeno:
Coroidea: caracterizada por múltiples fístulas localizadas en la cisterna del velum interpositum. Mural: presenta fístula localizada en la pared de la vena media prosencefálica.

Dilatación aneurismática de la vena de Galeno:
Dural
Parenquimatosa
Varicosa

Esclerosis tuberosa
En este caso se trata de una enfermedad heredo-familiar que afecta el neuroectodermo y se transmite en forma autosómica-dominante. Se caracteriza por hamartomas en varios órganos y sistemas, incluyendo  cerebro, piel, esqueleto y riñones. El diagnóstico clínico se realiza por la triada de adenomas sebáceos, retardo mental y crisis epilépticas. En cuanto a los hamartomas cerebrales, estos se hallan constituidos por astrocitos y tejido glial, localizándose en el área subependimaria y laterales de los ventrículos 7 (Fig. 57).

Defecto destructivo: alteración de un órgano al comienzo bien formado
Esquizencefalia
Es una rara anomalía de la migración neuronal. Algunos autores consideran que se trata de un trastorno destructivo ocasionado por la oclusión in-útero de las arterias cerebrales medias (33). Existe ausencia de las estructuras del parénquima cerebral en la periferia del cerebro fetal 11 (Fig. 58).

Hidranencefalia
Se caracteriza por ausencia del manto cerebral. Los hemisferios cerebrales son reemplazados por un saco membranoso conteniendo líquido cefalorraquídeo. La patogenia no es clara. Algunos casos pueden ocurrir secundariamente a una infección in útero mientras que en otros se presenta una oclusión bilateral de las carótidas internas. El tálamo así como también la porción inferior de los lóbulos frontales, temporales y cerebelo son de características normales (34) (Fig. 59). El diagnóstico diferencial surge con la hidrocefalia severa, en la que existe un pequeño anillo de parénquima cerebral rodeando a los ventrículos dilatados.

Porencefalias
Son pequeñas cavidades dentro del parénquima cerebral, secundarias a la destrucción del mismo durante la primera mitad de la gestación. Estos quistes se encuentran rodeados de sustancia blanca con reacción glial. En la ecografía aparecen como cavidades llenas de líquido (Fig. 60)35/sup>. La diferenciación con la encefalomalacia es dificultosa, ocurriendo ésta al término del embarazo.

Estenosis del acueducto de Silvio
Esta patología se puede deber a una afección de tipo infeccioso in útero que estrecha el acueducto de Silvio. Esta condición cursa con hidrocefalia no comunicante e hipertensiva. Se pone de manifiesto en el último trimestre del embarazo. Se caracteriza por dilatación de los ventrículos laterales y del tercer ventrículo.
La estenosis congénita o atresia del acueducto de Silvio puede ser esporádica o hereditaria, ligada al cromosoma X. Esta última representa el 2% de los pacientes con estenosis del acueducto (síndrome de Bickers-Adams), los que también suelen mostrar deformidad en flexión y aducción del dedo pulgar (Fig. 61).

CONCLUSIONES
Las malformaciones del neuroeje fetal se sitúan entre las más frecuentes y con mayor poder lesivo, siendo su incidencia de 1 cada 100 nacidos vivos. Se asocian frecuentemente con abortos espontáneos y pueden hacerlo también con una variedad de trastornos genéticos y de alteraciones cromosómicas.
En muchos casos están relacionadas  con aumento de la TN y de la alfa feto proteína. El polihidramnios es frecuente así como ser la causa de algún tipo de hidrocefalia (80%). El diagnóstico de estas patologías se realiza in útero mediante el estudio ecográfico

 

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