Tumor Sacrococcigeo asociado al Sindrome de Schinzel-Giedion

Vol. I – Nº 3

Autores

Dra. Kura, M.L.; Dra. Campagno, M.B.; Dra. Fanti, M.F.; Dr. Vega, A.; Dra. Valdez R. y Dr. Barros Uriburu N. Hospital Militar Central, Av. Luis María Campos 623, CP (1426), CABA, Buenos Aires, Argentina

Presentamos un caso poco frecuente de tumor sacrococcigeo en un paciente pediátrico. Es un síndrome raro de prevalencia desconocida con características de Sme de Schinzel-Giedion.

Imágenes

Epígrafes

  • Fig. 1: Estudio ecográfico de Tumoración sacrococcigea que muestra una lesión focal sólida heterogénea, con área quística, contornos bien definidos, sin compromiso intrabdominal.
  • Fig. 2: Evaluación con power-Doppler la cual demuestra moderada señal vascular central y periférica.
  • Fig. 3: Pieza quirúrgica de tumor sacrococcigeo.
  • Fig. 4: Tumoración sacrococcigea ulcerada.

Resumen

Presentación clínica: Paciente masculino de 10 meses de edad, traído a la consulta por presentar tumoración sacrococcigea de 5 x 4cm, asociado a retraso del crecimiento, microcefalia, dolicocefalia, frente prominente, en el contexto de paciente con comunicación interauricular, agenesia de cuerpo calloso, ventriculomegalia, episodios convulsivos y edad ósea aumentada. Hallazgos imagenológicos: El examen ultrasónico mostró una lesión focal hipoecoica, con septos, que se interpretó como sólida, con componente quístico, de 55 x 47mm, con señal vascular central y periférica al Doppler-color en topografía sacrococcigea sin compromiso intraabdominal. En la Resonancia Magnética (RM) se observó una lesión sólido/quística con áreas de realce tras la administración de gadolineo, y otras áreas quísticas no captantes a nivel del raquis sacrococcigeo. Se realizó excéresis del tumor y resección del coxis por alta sospecha quirúrgica de teratoma tipo I con diagnóstico histológico de adenocarcinoma.

Discusión: Existen distintos tipos de masas que pueden afectar la región presacra en niños, en su mayoría congénitas. Pueden tener un origen neural, vascular, linfático o mesenquimático. Ser primarias o sistémicas, formando parte de una enfermedad multifocal. La más frecuente es el teratoma, como entidad única o en el contexto del síndrome de Schinzel-Giedion. Este es un síndrome raro de prevalencia desconocida. Los signos y síntomas de esta condición incluyen rasgos faciales distintivos, problemas neurológicos y anomalías en los huesos, retraso en el desarrollo, convulsiones o deficiencia visual o auditiva, malformaciones cardíacas y uronefrosis, entre otras. También puede estar asociado a otros tumores sacros e intraperitoneales malignos.

Conclusión: Si bien el teratoma es uno de los tumores sacrococcígeos más frecuentes (1:40000), las metástasis y la extensión por contigüidad a partes blandas de tumores malignos de tejidos adyacentes son las entidades más raras, pero que hay que tenerlos presentes como diagnósticos diferenciales sobre todo cuando se encuentra asociado a un síndrome genético.

Se presenta un caso de tumor sacrococcigeo poco frecuente en paciente pediátrico con características clínicas de Sme de Schinzel-Giedion.

Generalidades

El síndrome fue descrito por primera vez en 1978 por los doctores Albert Schinzel y Giedion Andreas en un artículo publicado en la revista American Journal of Medical Genetics. El título del artículo era “un síndrome de retracción del tercio medio facial severa, anomalías múltiples de cráneo, pies zambos y malformaciones cardíacas y renales en los hermanos”. Un hermano y una hermana presentan una malformación poco frecuente que consiste en hipoplasia grave del tercio medio facial, cardiopatía congénita, hidronefrosis, pie zambo, hipertricosis, hipoplasia de crestas dérmicas y anomalías óseas en el cráneo, las manos y los pies. El niño murió poco después de nacer, la niña vivió durante 16 meses y mostró severo retraso en el desarrollo, convulsiones, retraso del crecimiento y del desarrollo intelectual. La aparición del síndrome en dos hermanos de diferente sexo sugirió la herencia autosómica recesiva. Actualmente se conoce que está relacionado a una mutación de novo del gen SETBP1. Los niños con esta condición que sobreviven más allá de la infancia tienen un riesgo más alto de lo normal de desarrollar ciertos tipos de tumores llamados neuroepiteliales.

Materiales y métodos

Paciente masculino de 10 meses de edad, traído a la consulta por presentar tumoración sacro coccígea de 5 x 4cm, asociado a retraso del crecimiento, microcefalia, dolicocefalia, frente prominente, en el contexto de paciente con comunicación interauricular, agenesia de cuerpo calloso, ventrículomegalia, episodios convulsivos y edad ósea aumentada. Se le realiza una ecografía en la que se observó una lesión focal hipoecoica, con septos, que se interpretó como sólida, con componente quístico, de 55 x 47mm, con señal vascular central y periférica al Doppler-color en topografía sacro coccígea sin compromiso intraabdominal. La RM mostró formación sólido/quística con áreas de realce tras la administración de gadolineo y otras áreas quísticas no captantes a nivel del raquis sacro coccígeo. Se realizó excé- resis del tumor y resección del coxis por alta sospecha quirúrgica de teratoma tipo I con diagnóstico histológico de meduloepitelioma.

Discusión y resultados

Existen distintos tipos de masas que pueden afectar la región presacra en niños que en su mayoría son congé- nitas. Pueden tener un origen neural, vascular, linfático o mesenquimático; ser primarias o sistémicas formando parte de una enfermedad multifocal. La más frecuente es el teratoma, como entidad única o en el contexto de síndromes genéticos como el de Schinzel-Giedion. Este es un síndrome raro de prevalencia desconocida. El diagnóstico clínico se puede hacer mediante la identificación del fenotipo facial, incluyendo la frente prominente, la retracción del tercio medio facial, nariz respingada, además de uno de cualquiera de los otros dos rasgos distintivos principales: anomalías esqueléticas o hidronefrosis. Las anomalías esqueléticas típicas incluyen esclerosis de la base del cráneo, sincondrosis amplia supraoccipital-exoccipital, aumento de la densidad ósea cortical y costillas amplias. Otras características de gran apoyo incluyen la hipertricosis, y anormalidades del cerebro, retraso en el desarrollo, convulsiones o deficiencia visual o auditiva y malformaciones cardíacas. También puede estar asociado a otros tumores sacros e intraperitoneales malignos. En este caso se presentó con un meduloepitelioma. Éste es un tumor embrionario del sistema nervioso central raro que surge mas comúnmente en bebes y niños pequeños. Tienden a surgir supratentorial, pero pueden encontrarse a lo largo de las raíces nerviosas, en la cola de caballo, e incluso extraneural. Histológicamente se parece al tubo neural embrionario, caracterizado por la disposición papilar, tubular, trabecular o del neuroepitelio. El diagnóstico diferencial principal es el teratoma inmaduro, y es el más común, debido a su ubicación.

 

Conclusión

Si bien el teratoma es uno de los tumores sacro coccígeos más frecuentes (1:40000), las metástasis y la extensión por contigüidad a partes blandas de tumores malignos de tejidos adyacentes son las entidades más raras, pero que hay que tenerlos presentes como diagnósticos diferenciales sobre todo cuando se encuentra asociado a un síndrome genético.

Bibliografía

  1. Wehrli B.M., Weiss S. W. et al. “Gardner-associated fibromas in young patients: a distinct fibrous lesion that identifies unsuspected Gardner syndrome and risk for fibromatosis”. Am. J. Surg. Patholog. 2001. 25 (5) 645-51.
  2. Samadi D. S., McLaughlin R. B., et al. “Nucal fibroma: a clinicopathological review.” Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 2000. 109 (1) 52-5.
  3. Enzinger F.M., Weiss S.W. Soft tissues tumors. 3rd ed. St Louis. Mosby. 1995. 186-2.
  4. Fonseca LC1, Kodama NK, Nunes FC, Maciel PH, Fonseca FA, Roitberg M, de Oliveira JX, Cavalcanti MG. “Radiographic assessment of Gardner’s syndrome.” Dentomaxillofac Radiol. 2007. Feb. 36 (2) 121-4.
 
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Un comentario

  1. Buenos dias… me urge saber si en venezuela hay algun especialista que ttrate este caso , tengo un embarazo de 5 meses y me le diagnosticaron tumoracion sacrococigea a la bebe..les agradeceria se informacion..

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