Imágenes en patologías que afectan la piel y el hueso

Vol. I – Nº 2

Referencia
Peter P. Lew, MD; Steven S. Ngai, MD; Reyhaneh Hamidi, MD; John K. Cho, MD; Ron A. Birnbaum, MD; David H. Peng, MD y Rajeev K. Varma, MD. “Imágenes en patologías que afectan la piel y el hueso”. Estados Unidos. Radiographics (2014) 34: 197-216.

Existe una gran variedad de patologías que se manifiestan no solo en el hueso sino también a nivel de la piel. Tanto el hueso como la piel comparten un mismo origen embriológico, de manera tal que alteraciones que se produzcan en etapas tempranas de la diferenciación celular pueden llevar al desarrollo de enfermedades en ambos sistemas. El conocimiento de estos sincronismos es lo que le permitiría al médico radiólogo alcanzar con mayor facilidad un diagnóstico definitivo, así como también, poder establecer el pronóstico de una patología determinada.

¿Por qué las patologías que afectan al hueso también generan repercusiones a nivel de la piel? Es posible encontrar diversas causas, las cuales pueden ser categorizadas en dos grandes grupos. En primer lugar, aquellas en las cuales tanto la piel como el esqueleto se encuentran sujetos a un mismo mecanismo de destrucción, como puede ser la artritis inflamatoria y las infecciones. En segundo lugar, tenemos el grupo de patologías en las que tanto la piel como el esqueleto son afectados por un mismo tipo de malformación congénita.

Síndrome de carcinoma basocelular nevoide (SCBN)

Se trata de una entidad autosómica dominante y resulta de una mutación en el gen PTCH que actúa como un gen supresor de tumores tanto en SCBN como en el meduloblastoma.

Pacientes con SCBN manifiestan como hallazgo principal, alrededor de los 20 años, la presencia de pequeñas pápulas rosadas que pueden, en primera instancia, simular ser nevos y cuya localización se encuentra directamente relacionada con la exposición solar.

En cuanto a los hallazgos imagenológicos, en el 75% de los pacientes se demuestra la presencia de un tumor keratoquístico odontógeno, el cual es muy agresivo y suele recidivar en el 50% de los casos luego del curetaje, y es su ubicación más frecuente el maxilar inferior.

Síndrome de McCune-Albright

En este caso se trata de una patología no hereditaria, que afecta más frecuentemente a mujeres y se caracteriza por la tríada de displasia poliostótica fibrosa que afecta, con mayor frecuencia, cráneo, pelvis, fémur y tibia; máculas color “café con leche” y desordenes endocrino-metabólicos. La mutación en esta patología se produce a nivel del gen GNAS1 que produce una alteración en la vía del AMP cíclico. A medida que la mutación se produzca más tempranamente, mayor será la cantidad de tejidos afectados.

Neurofibromatosis tipo 1

Es una patología autosómica dominante caracterizada por máculas color “café con leche”, efélides axilares e inguinales, neurofibromas y manifestaciones esqueléticas tales como displasia esquelética o pseudoartrosis y afecta típicamente huesos largos como la tibia. Estas alteraciones esqueléticas pueden progresar hasta la aparición de fracturas patológicas.

Esclerosis tuberosa

Se refiere al desorden autosómico dominante que se caracteriza por el desarrollo de hamartomas en distintos órganos incluyendo cerebro, corazón, piel, ojos, riñones, pulmones e hígado.

Las lesiones cutáneas incluyen las denominadas máculas hiperpigmentadas en “hoja de fresno” o “confetti”, parches de piel elevada con textura de “piel de naranja” en la espalda y angiofibromas en la cara, mientras que las manifestaciones óseas se caracterizan por lesiones osteoescleróticas en pelvis y cuerpos vertebrales y lesiones quísticas en falanges.

Síndrome uña-rótula

Enfermedad autosimica dominante causada por una mutación en el gen LMX1B que interviene en el desarrollo y configuración normal de la columna dorso-lumbar y de la membrana glomerular basal renal. Se caracteriza, en muchos casos, por una hipoplasia conjunta tanto de las uñas de los pulgares como de ambas rótulas, y es posible desarrollar inestabilidad articular, restricción de movimientos, dolor y artritis.

Síndrome “Sapho”

Se caracteriza por sinovits, acné, pustulosis, hiperostosis y osteítis. Resulta de una respuesta inmunológica exagerada de individuos susceptibles al propionibacterium acnes. La mayoría de los pacientes presentan pústulas y vesículas palmoplantares, así como también, inflamación, dolor y limitación del movimiento de la pared anterior del tórax.

 

Sarcoidosis

Es la patología granulomatosa multisistémica que afecta predilectamente a pulmones, ganglios linfáticos, piel y ojos. La lesión cutánea más característica es el eritema nodoso, mientras que las lesiones óseas ocurren a partir de la formación de granulomas desde la medula ósea hacia la cortical produciendo destrucción ósea o esclerosis.

Artritis psoriásica

Es una enfermedad autoinmune de causa incierta caracterizada por afectar no solo la piel, con la presencia de placas psoriásicas descamativas, sino también articulaciones, estructuras tendinosas y ligamentarias.

 

Artritis reactiva

Artritis periférica postinfecciosa asociada a uretritis, cervixcitis, conjuntivitis o uveitis, así como también, lesiones cutáneas características. Se suele desarrollar semanas después de una infección genitourinaria (usualmente clamydia) o del tracto gastrointestinal (shigella o salmonella). Asociado a ello, se manifiestan alteraciones a nivel de articulaciones, tendones y ligamentos.

Síndrome de Maffucci

Se trata de una variante de la encondromatosis múltiple (enfermedad de Ollier) con múltiples malformaciones vasculares asociadas. Se caracteriza por la formación de encondromas en la metáfisis de los huesos largos mientras que las lesiones cutáneas se desarrollan a partir de las malformaciones de ese tipo y aparecen, primeramente, como nódulos azulados en la porción distal de las extremidades.

 

Síndrome de Gorham

Es el síndrome no neoplásico caracterizado por una proliferación del tejido linfoangiomatoso que condiciona osteólisis local masiva afectando principalmente los hombros, la pelvis y los huesos largos. Además de la predisposición a las fracturas patológicas, la afectación de los cuerpos vertebrales conduce a una inestabilidad de la columna asociada a compromiso del canal medular.

Conclusión

Existe una gran variedad de entidades que se manifiestan tanto en el hueso como en la piel. Estos dos tejidos comparten un mismo origen embriológico, razón por la cual los desórdenes genéticos que se produzcan en una etapa temprana de la diferenciación celular condicionarán la presencia de alteraciones en ambos. Por medio de la evaluación sistemática de estos, y teniendo en cuenta este tipo de relaciones, es que el médico radiólogo podrá arribar a un diagnóstico más temprano y, de esa manera, determinar rápidamente el pronóstico de una patología en cuestión.

 

Recopilado por Dr. Javier Vilallonga.

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